IRD. Une mutation génétique impliquée dans les formes graves de paludisme infantile

Publié le 9 mars 2023 à  8h24 - Dernière mise à  jour le 7 juin 2023 à  21h20

Un profil génétique singulier pourrait coûter cher face au paludisme. Les travaux d’une équipe scientifique franco-ghanéo-béninoise* viennent en effet de mettre en évidence le rôle de la mutation d’un gène dans la vulnérabilité infantile à cette maladie.

Dû à un parasite transmis par des moustiques, le paludisme est responsable chaque année de la mort de centaines de milliers de jeunes enfants dans les régions tropicales et subtropicales du Globe. Le lien entre les formes sévères, voire fatales, de l’affection et la forte présence chez les patients d’une protéine impliquée dans le contrôle du système de coagulation du sang, l’EPCR (Endothelial cell protein C receptor), a été établi il y a quelques années. Les travaux des spécialistes de l’IRD et de leurs partenaires, menés sur une large cohorte d’enfants béninois, montrent aujourd’hui que cette forte expression d’EPCR est statistiquement associée à la fois à une mutation particulière sur le gène correspondant [[Le polymorphisme epcr-rs867186]], à la gravité de la maladie et à la mortalité.

Cette découverte confirme l’hypothèse de prédispositions génétiques à développer des formes sévères chez certains enfants. Elle ouvre ainsi la voie à un dépistage de la mutation incriminée pour cibler la prévention et les soins sur les jeunes individus surexposés.
Rédaction -Source IRD
*Composée de spécialistes de l’IRD, de l’université de Paris, de l’université d’Accra au Ghana, du Centre de recherche clinique du Bénin.